广东省自然科学基金面上项目(2025A1515012793);广东省钟南山医学基金会科研资助项目(ZNSXS-20250017);广东省湛江市非资助科技攻关专题项目(2024B01359)
目的基于血清腺苷脱氨酶(ADA)、谷胱甘肽还原酶(GR)、维生素E(VE)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)构建葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症列线图诊断模型,并进行效能验证。方法选取2022年9月1日至2024年12月31日在广东省茂名市妇幼保健院接受G6PD筛查的521例就诊者作为研究对象,根据《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》中G6PD缺乏症的诊断标准将研究对象分为病例组(243例)和对照组(278例)。按7∶3比例采用分层抽样法将数据集随机分为训练集和验证集。收集所有研究对象的基线资料,并检测ADA、GR、VE水平。采用LASSO回归分析筛选变量,再用多因素Logistic回归分析G6PD缺乏症发生的影响因素,构建列线图诊断模型。绘制受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线对模型进行效能验证。结果训练集中病例组的总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、ADA、GR水平高于对照组,VE、Hb水平及RBC低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。通过LASSO回归筛选出IBIL、DBIL、VE、ADA、GR、Hb、RBC作为核心变量,多因素Logistic回归分析结果显示,ADA、GR水平升高为G6PD缺乏症发生的独立危险因素(P<0.05),RBC、VE、Hb水平升高为G6PD缺乏症发生的独立保护因素(P<0.05)。据此构建的诊断模型表达式为Logit(P)=2.89-0.08XVE+0.85XADA+0.92XGR-0.73XHb-1.47XRBC。ROC曲线分析结果显示,G6PD缺乏症的列线图诊断模型在训练集中诊断G6PD缺乏症的曲线下面积(AUC)为0.98,在验证集中诊断G6PD缺乏症的AUC为0.99。Hosmer-Lemeshow检验结果为χ 2训练集=4.12,P训练集=0.763,χ 2验证集=3.85,P验证集=0.802,诊断概率与实际观察值高度贴合。训练集和验证集决策曲线分析结果显示,模型在阈值0.00~1.00内具有临床净收益。结论VE缺乏、ADA及GR水平升高、Hb及RBC水平降低与G6PD缺乏症密切相关,本研究构建的G6PD缺乏症列线图诊断模型具有较优的稳定性和诊断效能,为临床早期筛查提供了新工具。
吕碧绿 ,罗文英 △.基于ADA、GR、VE、Hb、RBC 的G6PD缺乏症列线图诊断模型构建及其诊断效能验证[J].检验医学与临床,2026,23(3):358-365