目的探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值。方法回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果，对单基因病致病基因携带率进行统计和分析。结果共有7 574例育龄人群接受扩展性11种单基因遗传病携带筛查，其中女性5 806例，男性1 768例，检出103对高风险夫妻。目标疾病总体人群携带率为38.84%（2 942/7 574）。目标基因人群携带率分别为GJB2基因占16.24%（1 230/7 574），其中GJB2：c.109G>A有970例；HBA基因占6.27%（475/7 574）；ATP7B基因占2.89%（219/7 574）；CYP21A2基因占2.84%（215/7 574）；SMN1基因占1.81%（137/7 574）；HBB基因占1.78%（135/7 574）；SLC26A4基因占1.73%（131/7 574）；PAH基因占1.61%（122/7 574）；MMACHC基因占1.45%（110/7 574）；MMUT基因占1.00%（76/7 574）；MT-RNR1基因占0.95%（72/7 574）；DMD基因占0.16%（12/7 574）；F8基因占0.05%（4/7 574）；FMR1基因占0.05%（4/7 574）。结论为育龄人群提供单基因遗传病携带者筛查，对高危夫妻进行遗传咨询及优生优育指导，可有效避免相关疾病患儿的出生。