目的探讨数字聚合酶链反应(dPCR)技术在甲状腺结节术前良恶性鉴别诊断中的价值。方法收集2019年6月至2022年9月在该院进行超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)且接受手术治疗的甲状腺结节患者穿刺液标本141份，采用dPCR和扩增阻滞突变系统(ARMS)-PCR检测 BRAF V600E基因突变，dPCR同时检测NRAS Q61R基因突变、TERT基因启动子C228T和C250T突变。以患者术后病理检测结果为金标准，比较几种方法的准确率，评价dPCR技术在甲状腺结节术前良恶性鉴别诊断中的价值。结果141份穿刺液标本中，dPCR对BRAF V600E的检出率为69.50%(98/141)，ARMS-PCR对BRAF V600E的检出率为64.54%(91/141)，差异有统计学意义(P＜0.05)；dPCR检测NRAS Q61R、TERT C228T、TERT C250T在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变检出率分别为15.32%(17/111)、12.61%(14/111)和1.80%(2/111)。单独使用dPCR检测BRAF V600E鉴别诊断甲状腺结节良恶性的准确率为89.36%，明显高于 ARMS-PCR (84.40%) 和FNAC(77.30%)，差异均有统计学意义(P＜0.05)。dPCR(BRAF V600E)+FNAC的诊断准确率为97.16%，dPCR多基因［BRAF V600E+NRAS Q61R+TERT（C228T+C250T）］+FNAC的诊断准确率为97.87%，均高于单独dPCR（BRAF V600E）、dPCR（多基因）的诊断准确率，差异均有统计学意义(P＜0.05)。结论dPCR可检测出 ARMS-PCR漏检的基因突变位点，也可以弥补FNAC的不足，该技术联合FNAC可提高甲状腺结节术前良恶性鉴别诊断的效能。