目的探讨血清成纤维生长因子受体2（FGFR2）、瘦素（Leptin）水平与特发性矮小症患儿骨代谢指标的相关性及其对疾病的诊断价值。方法选取2021年9月至2023年9月于该院就诊的138例特发性矮小症患儿为观察组，另选取同期于该院进行健康体检的141例健康儿童为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测血清FGFR2、Leptin水平；采用全自动生化分析仪检测25-羟基维生素D［25-（OH）D］、Ⅰ型前胶原氨基酸前肽（PⅠNP）、骨钙素（OC）、骨特异性碱性磷酸酶（BAP）等骨代谢指标水平；采用Pearson相关分析特发性矮小症患儿血清FGFR2、Leptin水平与骨代谢指标水平的相关性；采用多因素Logistic回归分析影响特发性矮小症发病的因素；绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析血清FGFR2、Leptin单独及联合检测对特发性矮小症的诊断价值。结果观察组体质量、身高及25-（OH）D、PⅠNP、OC、BAP、FGFR2、Leptin水平显著低于对照组，性发育状态Ⅱ~Ⅴ期患儿比例显著高于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。Pearson相关性分析结果显示，特发性矮小症患儿血清FGFR2、Leptin水平与25-（OH）D、PⅠNP、OC、BAP水平均呈正相关（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，FGFR2、Leptin水平升高是特发性矮小症发病的保护因素（P＜0.05）。ROC曲线结果显示，血清FGFR2、Leptin单独及联合诊断特发性矮小症的曲线下面积分别为0.834、0.851、0.914。结论特发性矮小症患儿血清FGFR2、Leptin水平均较低，且二者均与骨代谢指标显著相关，推测其在诊断特发性矮小症中具有一定价值。